Наследственные болезни человека
Меню

Знать:

  • признаки генных и хромосомных болезней, их профилактику, диагностику и лечение

Уметь:

  • объяснять вредное влияние загрязнения окружающей среды мутагенами, употребления алкоголя, никотина, наркотиков на наследственность человека
  • обосновывать значение генетики для медицины
  • использовать приобретенные знания и умения для разрешения проблем и принятия решений в повседневной жизни (в профилактике действия мутагенных факторов, алкоголя, курения, употребления наркотических веществ на организм человека

Дополнительные
материалы

1.Фенилкетонурия – это генное заболевание.

2.Синдромом Кляйнфельтера болеют и мужчины, и женщины.

3.Укажите набор хромосом в клетках, характерный для больных с синдромом Шерешевского-Тернера:

4.Выберите наследственные болезни человека, которые обусловлены генами, сцепленными с полом:

5.Наука, которая занимается выявлением, изучением, разработкой методов профилактики и лечения наследственных болезней человека, называется генетика.

Правильный ответ: медицинская

6.Генные болезни – это обширная группа заболеваний, обусловленных повреждением на уровне отдельных генов.

Правильный ответ: ДНК

7.Выберите аномалии, которые характерны для людей с синдромом Дауна:

умственная отсталость
короткая шея с боковыми кожными складками
уплощенное лицо
укорочение 4-5-го пальцев рук
монголоидный разрез глаз

8.Укажите заболевания, обусловленные хромосомными мутациями:

синдром Кляйнфельтера
фенилкетонурия
синдром «кошачьего крика»
гемофилия

9.Выберите основные показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей
юный возраст родителей
наличие у родителей хронического инфекционного заболевания
наличие детей с врожденной патологией
супруги являются кровными родственниками

10.Установите соответствие между наследственной болезнью и ее характеристикой:
-заболевание связано с трисомией по 21-й хромосоме
-заболевание связано с нарушением аминокислотного обмена
-заболевание связано со снижением или нарушением синтеза определенного фактора свертывания крови
-заболевание связано с моносомией по Х-хромосоме
-заболевание связано с наличием лишней Х-хромосомы у мужчин
фенилкетонурия-
синдром Дауна-
гемофилия-
синдром Шерешевского – Тернера-
синдром Кляйнфельтера-